Algo deu errado
no último trimestre da gravidez de Janet Amador, quando sua filha Janelly tinha
cerca de 25 semanas.
Uma das etapas
fundamentais do desenvolvimento do bebê neste momento da gravidez é o
endurecimento das cartilagens, que dão lugar à formação do esqueleto.
Tudo começa pela pélvis. Depois, formam-se cerca de
200 ossos, que dão forma ao corpo, permitem o movimento e protegem órgãos
vitais.
Mas os ossos de
Janelly nunca chegaram a se desenvolver. Passaram-se vários meses de seu
nascimento, nos Estados Unidos, até que os médicos percebessem que algo estava
errado.
'Não crescia, não ganhava peso'
"Desde que
ela nasceu, senti que (ela) não era normal", disse Janet ao programa da
BBC Countdown to Life, apresentado pelo médico Michael Mosley.
"Comecei a
notar a partir das três ou quatro semanas de seu nascimento", lembra a
mãe. "Ela não crescia, não ganhava peso."
Os pais contam que, uma vez, os médicos disseram
que ela tinha poucas horas de vida. Eles chegaram a pedir que um estúdio de
fotografia tirasse suas últimas fotos.
Gene defeituoso
A enfermidade
de Janelly é uma variedade grave de hipofosfatasia, transtorno genético
hereditário que, segundo estimativas, afeta um em cada 100 mil bebês nascidos
vivos. Sua severidade varia, mas muitos casos são letais.
O processo de
endurecimento dos ossos é muito preciso. Se ele é interrompido, diz Mosley, o
corpo ficará mole, não terá apoio nem forma.
Nossos ossos
são formados por células especiais chamadas osteoblastos.
Essas células
vão substituindo a cartilagem com um mineral duro com base de cálcio.
Mas esse
processo gera um produto químico prejudicial que impede que nossos ossos
endureçam.
Por isso, o
próprio corpo desenvolve uma resposta: a ativação de um gene que produz uma
proteína chamada FANET (fosfatase alcalina não específica de tecido, ou TNSALP,
na sigla em inglês), que neutraliza o químico prejudicial. (Leia matéria completa
no BBCBrasil)
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